Genetikai tanácsadás - Elmélet és módszer

TARTALOM
Bevezetés 7
A genetikai tanácsadás történeti előzményei 11
Az eugenika utópiája 11
Kísérletek az eugenika társadalmi alkalmazására 13
Tage Kemp, az első genetikai tanácsadó megalapítója 16
A magyarországi előzmények 18
A genetikai tanácsadás jelene 21
A genetikai tanácsadás folyamata 26
A genetikai tanácsadás módszertana 33
A családfa felvétele 33
A genetikai tanácsadás speciális fogalmai 39
A valószínűségszámítás alkalmazása a genetikai tanácsadás során 43
A valószínűség jellemzői 45
Bayes-tétel 50
A genetikai tanácsadás stratégiája és taktikája 56
A stratégia 56
A taktika 68
Genetikai tanácsadónk esetei 77
Monolokuszos öröklődés 90
Autoszomális domináns öröklődés 93
Általános szabályok 93
A szabályokat erősítő kivételek 98
Autoszomális recesszív öröklődés 106
Általános szabályok 108
A diagnosztika elvi kérdései 112
Az X-hez kötött recesszív öröklődés 120
Általános szabályok 122
A kockázat pontosítása 125
Az X-hez kötött domináns öröklődés 130
Kromoszóma-aberrációk 132
A multifaktorális-küszöb modell 138
Általános szabályszerűségek 143
Mutagén hatások 146
Genetikai tanácsadás vérrokonok gyermeknemzésekor 148
Általános szabályok 149
A genetikai tanácsadás gyakorlata 155
Kimutatható genetikai ártalom a családban nincs 155
Recesszív ártalom már előfordult a családban 160
Poligén ártalom fordult elő a családban 162
Általános tanácsok 165
Az esetleges örökletes ártalmak feltárása és megelőzése 165
A szülők optimális életkora 166
A fogamzás optimális hónapja 168
A fogamzás optimális napja 170
A 3 hónapos felkészülés szabálya 173
A fogamzás bekövetkeztének időbeni valószínűsége 173
A koraterhesség veszélyei 175
A cigarettázás veszélyei 176
A biológiailag optimális gyermekszám 177
A szülések közötti optimális időtartam 179
A praenatalis diagnosztika 182
Indikációk 184
Fontosabb vizsgálati módszerek 186
A születéskorlátozás kivitelezése és az utódvállalás különleges lehetőségei 190
A terhesség művi megszakítása 190
A születéskorlátozás módszerei 192
Az utódvállalás biztosításának rendkívüli lehetőségei 193
A genetikai tanácsadás sikerességének értékelése 198
Kudarcok a genetikai tanácsadás során 203
A hibás döntések 204
A körültekintés hiánya 207
A klinikai-kóreredeti diagnózis pontatlanságai 208
Az általános kockázat jelentősége 209
A genetikai tanácsadás jogi és etikai problémái 215
Az egyéni szabadságjogok és a társadalmi érdek összhangja a gyermekvállalásban 215
A titoktartás kötelezettsége 219
Az orvosi genetika lehetőségeinek figyelmen kívül hagyása 221
Irodalom 223